2021 年 1 月 4 日，南京 SMA 病友群被一条消息刷屏—— " 中国初级卫生保健基金会决定，为进一步减轻 SMA 患者的治疗负担，提高治疗可及性，患者第一年的药物治疗自付费用将从原有的约 140 万元降低至 55 万元，降幅约 60%。" 微信群里，患者家属相继发着鼓掌、祝贺的表情。方恬点开微信设置，屏蔽了群消息，把手机丢在一边，她并没有把这个重大利好的消息转到朋友圈里。五年前，她的女儿宁宁被确诊为 SMA（脊髓型肌萎缩症） II 型（中间型）患者。据国内一专注 SMA 患者援助的民间组织统计，截至 2020 年 8 月，全国登记在册的 SMA 患者约有 1500 名，江苏南京有近 20 名。目前，约 130 名患者已注射了诺西那生钠特效药。

△卧室里，方恬准备抱宁宁下床

无药可医的罕见病

" 你看这个虾，初秋买 20 块一斤，我把它们冻在冰箱里，冬天买要 30 多块一斤。" 不大的厨房里，方恬把冻虾泡在水里，等待着融化。方恬有很多类似的省钱经验。隔着一个客厅的卧室里，7 岁的女儿宁宁拿着机车警察的玩具，正在模拟警察抓小偷的游戏，" 你快跑啊，我来抓你了。" 她柔软的双腿被方恬摆放在小桌板下，轻易动弹不得。

△宁宁被摆放在小桌板下的双腿

宁宁是在 2016 年 5 月 26 日确诊的。方恬只有在翻开儿童医院的病历本，才能想起这个日期。或许，她潜意识中并不愿意去记住这个日子。

抽血，拍片，核磁共振，肌电图 …… 排除了脑瘫，遗传代谢病，甲状腺疾病、脊髓灰质炎等。儿童医院的医生看了又看检查报告，拿小锤子敲打宁宁的膝盖，毫无反应。

"90% 是 SMA。"

" 医生，这是什么？" 在此之前，方恬从未想到她爱笑的女儿会患上这种罕见病。

2015 年，一岁大的宁宁渐渐不爱走路，走两步就坐在地上不动了，" 我最初以为是她懒，不愿意动。" 就算方恬拿出最爱的 Kitty 猫玩具摆在她挪两步就能够到的地方，宁宁顶多往前蹬两下脚，便不动了。她想不通，自己的女儿怎么会被 1/10000 的概率砸中？

△宁宁的基因确诊报告

"SMA 是一种基因缺陷导致的常染色体疾病，也是一种罕见病，表现为全身肌肉无力和萎缩，伴有脊柱侧弯、关节变形、重症肺炎等并发症。她以后可能连坐都坐不住，现在没有药可以治，很多人不到 10 岁就 ……" 在医生的嘴里，方恬第一次知道了这个罕见病的名字。如果把渐冻症理解为 " 中老年版 " 的 SMA，那 SMA 与其最大的不同是存在致命风险。

SMA 也被称为 " 婴幼儿遗传病杀手 "，从人们开始认识 SMA 后的 100 年间，全世界对于 SMA 的治疗措施仅局限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方式。2012 年，" 超女 " 冯家妹的女儿美儿被查出 SMAI 型，2013 年，年仅一岁半的孩子离开人世。两年后，冯家妹成立 " 美儿 SMA 专项基金 "，用于帮助患病儿童。

宁宁的身体虽然远没有达到医生所描述的 " 程度 "，但是变化却实实在在地发生——脚板底变平了一点、脚掌变厚了一寸，膝盖向内凹陷了一点，脊柱向左侧弯一点 …… 这种变化足以把方恬一家的生活搅得变了形 , 它们像被踢进水里的石头，发出一声声的闷响，荡起一圈圈的涟漪后，折磨方恬的精神，耗损她的能量，培养她对时间的钝感，随后再沉入水底，" 我和我老公好不容易凑齐了首付买房，我以为我后半生的幸福开始了。"

她带着宁宁四处求医，北京、上海 …… 尝试各种听说能医好的药，厨房里总弥漫着中药味儿。彼时，SMA 尚无任何特效药。

△方恬翻看基因检测报告

有特效药了！一针近 70 万

2018 年 9 月，好消息来了。

由渤健公司研发的全球首个 SMA 精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液在境外上市。2019 年 2 月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，4 月 28 日在上海上市。该药通过促进 SMA 患者的 SMN 蛋白水平，延缓肌肉萎缩。

2019 年 10 月，好消息又来了。三名 SMA II 型患者，作为全国首例，在复旦大学附属医院接受注射。且注射后，情况良好。

直到铺天盖地的新闻在病友群里弥散开来，方恬才知道有了这种特效药。她看不懂英文，也不善用各式软件看国外的相关报道，她只关心去哪儿能够打到这个针？

69.97 万？！当得知一针特效药需要近 70 万元时，方恬感到很无助，她以为她看见了曙光，但高额的药费像一把无情的剪刀，毫不犹豫地将烛芯剪断。一针药有 5 毫升，一毫升是 20 滴，一滴就是 7000 块，一年需要打 5 针。即使参加中国初级卫生保健基金会对 SMA 援助的项目，一年针打下来，个人还需承担 140 万元。

那时，宁宁确诊已两年有余，她已经完全无法自主站立，膝盖也无法弯曲。

△宁宁正在做作业，如果不用药，再过几年她可能就无法握笔。

再不用药来不及了

" 妈妈，我要尿尿。" 这是宁宁每天说得最多的话。因脊柱侧弯变形，她的双腿无法自主站立，需要方恬把她抱到坐便器上。

方恬张开双手先把宁宁抱起来，借助惯性让宁宁整个身体顺势趴在她的右手和右腿上，右手再使一把猛力把宁宁抬起来，才能把宁宁放置在坐便器上。看似简单的动作，在冬天厚衣服的阻拦下，完成起来并不轻松，" 我也想给她买纸尿裤，但是一个纸尿裤都要五六块钱，只能兜住一泡尿。" 她抽出面纸，给宁宁擦屁股，" 孩子屁股嫩。" 这样的动作，方恬每半天就要做两次，抱下床再抱回床上，一来一回得半小时。

她害怕自己跌倒，因为她倒下了，宁宁连厕所都没办法上。由于支付不起指定医院的康复训练费用，在一所高校担任宿管的方恬一直坚持自学护理知识，也羡慕有条件的家庭给孩子做的额外锻炼，游泳、瑜伽、唱歌等。" 唱歌、游泳可以锻炼肌肉力量 ,，广州还有孩子能上台表演呢。" 持续运动不光能让患者保持一定的体能，也可以让孩子和外界形成一定的联系。

方恬花一万块钱在中医院办了一张小儿推拿卡。这一万块还是跟别人借的。 " 我一个月工资 2600 块，我老公 3000 多，要还 2900 块的房贷。别说 140 万，14 万我都凑不起来啊。"

△方恬一家的午饭

7 岁的孩子一般体重在 50 斤左右，但宁宁有 65 斤重。这是由于她无法自己站立，缺少锻炼造成的。从吃饭穿衣、洗漱上厕所，到握笔翻书，宁宁时刻都需要方恬的贴身照顾。早上四五点起床做早饭，从二楼抱孩子到楼下再推半小时车到学校陪读，课间带着宁宁上厕所，夜里还要经常帮宁宁翻身，方恬几乎每天晚上都会腰疼。

为了让肌肉和骨骼知道有站立的需要，每天下午宁宁要被绑在站立架上站一会，还要穿着特制的矫正鞋。" 妈妈，今天我想绑草莓结。" 草莓是宁宁最爱的水果，因为太贵，又无法像虾一般冻在冰箱里，一年吃不了几次。4 根绷带像孙悟空的紧箍咒一般缠着她的腿。方恬用这样的方式减弱女儿的痛苦。

方恬担心，如果再不用药，宁宁肌肉萎缩到一定限度后，连坐也坐不住。" 我经常睡着睡着把手伸进她的被窝里摸一下她后背，我怕哪天早上一睁眼她就不行了。"

" 我没告诉她有药可以治，我又没有钱给她治，告诉她干嘛呢？"

" 妈妈，我要是能走路就好了。" 方恬最害怕听到宁宁这句话，但每一次她都努力扯开嘴角，告诉宁宁，" 快了，你很快就会走路了。"

△宁宁坐在定制轮椅上

直播挣来了用药钱

和方恬一样，王雨也被天价特效药折磨着，她是患者双双的妈妈。2020 年 8 月，在好心网友的帮助下，六岁的双双打上了第一针诺西那生钠特效药。

王雨把杯子蛋糕从身后拿出来，递给躺在床上的双双。扎着马尾辫的女孩努力嗅了嗅鼻子，下意识地舔了舔嘴唇，但很快又闭上了。对于带着插管呼吸机的双双来说，每一个额外的动作都会带来一份疼痛，但草莓蛋糕的香味能让疼痛暂时地缓解一下，虽然不能吃，但能闻一口总是好的。

2020 年 3 月，在 ICU 住了 100 多天的双双出院，医生告诉王雨，如果再不抓紧用药，孩子可能熬不过 2021 年。

双双是 SMA I 型（严重型）患者。拍百日照时王雨发现她四肢无力，以为只是孩子年龄小，长大了就好了，不曾想被确诊为 SMA I 型。相较于 SMA II 型，SMA I 型的症状更为严重。双双的卧室就像一个小型的 ICU，有着齐全的呼吸机、咳痰机、制氧机 …… 王雨和丈夫就像是专业的护士，给孩子定时吸痰、拍背 ……

双双出院后，王雨开设了抖音账号，发布照顾双双的日常，以此募集药费。７月，她凑够了 75 万元的善款，双双打上第一针诺西那生钠。

" 我也不想！很多人骂我，说我拿孩子营销，但我能怎么办呢？" 因辞去工作，王雨没有收入。早年还能跟亲戚借钱，如今也开不了口了。" 他们都知道这是个富贵病，超级富贵的病。"

" 脚趾头能动了，她能感受到我在挠她的脚心。" 第一针打完之后没几天，王雨欣喜地感受到女儿的变化，这种日常母女之间的互动，对于他们一家来说，迟到了 4 年 。

但欣喜并未持续太久，她算了一笔账。400g 的奶粉，318 块钱。3 小时喂一次，一次 20g，一天就要 127 块钱，奶粉量不能再少了 …… 因肌肉无力没法正常咳嗽，痰液在气管、支气管和肺部越积越多，普通感冒在双双身上非常容易变成重症肺炎，一个月至少去一趟医院更换医疗器具。救护车来回得一千块，ICU 住一晚就是一千五百块，一趟医院下来就是五六千，这个药两百，那个药三百，为了维持双双的生活，一个月至少要花一万块。2020 年 5 月，王雨不得不把家里的房子卖了 ……

特效药降价了！

好消息是 2021 年１月４日来的。

中国初级卫生保健基金会在这一天正式宣布，为进一步减轻罕见病患者的治疗负担，提高治疗可及性，" 脊活新生—脊髓性肌萎缩症患者援助项目 " 于 2021 年 1 月 1 日起正式启动全新援助方案。项目援助药物将继续由渤健公司捐赠，在全新援助方案的帮助下，患者第一年的药物治疗自付费用将从原有的约 140 万元降低至 55 万元，第一年降幅约 60%；之后每年的药物治疗自付费用将从原有的平均每年约 105 万元降低至 55 万元，降幅约 50%。

△ 1 月 4 日，方恬的朋友圈里几乎全是 " 好消息 "

病友们在群里展开了热火朝天的讨论，" 终于迎来了 SMA 患者的春天！"" 终于等到了！宝宝加油！"" 新年新气象，已经减了一半了，继续加油！"

"55 万一年，我还是付不起啊。" 方恬期盼着，有一天诺西那生钠能够被纳入医保。

2020 年全国两会，多位代表提出 " 关于健全常见罕见病 SMA 患者权益保障体系的建议 "。2020 年 12 月 23 日，国家医疗保障局公开对十三届全国人大三次会议第 7365 号建议的答复：在 2019 年国家医保药品目录调整过程中，通过准入谈判将 10 余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降，罕见病患者保障水平明显提升。同时，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力，无法纳入基本医保支付范围。总的来说，符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。但从基本医保基金承受能力来看，2019 年城乡居民医保人均筹资仅 800 元左右，而 SMA 等罕见病用药费用达到每人每年数百万，远超基本医保支付能力。下一步，国家医保局将立足基本医保 " 保基本 " 的定位，结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。同时，积极研究罕见病患者用药保障措施，更好地保障参保人员利益。

江苏省医保局称，江苏正在研究罕见病用药保障机制的方案，以帮助减轻患者的个人负担。

△掉落在脚边的机车警察，宁宁差一点就能够到

洗菜池前，方恬将水龙头的把手转向最左侧，很快就要到吃饭时间了，许是被冷冻得太久了，活虾还没能化开。热水瞬间将碎冰渣冲去，她把手伸进水盆，将虾一个个捏软。卧室里，机车警察从小桌板滑到了床上，掉在了脚边，宁宁伸了伸手，还差一点就能够到。

" 姐姐，天热的时候，你能带我去迪士尼吗？"（受访者皆为化名）

现代快报 +/ZAKER 南京记者 张瑾 文 / 摄