新快报讯 记者梁瑜报道 " 我一定要尽自己所能，让安安早日康复，摆脱像畸形小孩一样只能躺着的命运，我相信，只要我坚持下去，孩子总有一天会站起来，像其他孩子一样去看看这个世界。" 安安患有脊髓性肌萎缩症（简称 "SMA"），安安的妈妈坚信，只有不言放弃，终会让孩子能得到有效治疗，像正常孩子一样重返社会。为了持续提升全社会对 SMA 这一罕见疾病的认知和关注，加强 SMA 患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现 SMA 早诊、早治和长期规范治疗，呼吁社会各界为 SMA 群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性。由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿 SMA 关爱中心、渤健公司共同倡导发起的 "SMA 健康中国行 2021" 项目正式启动。

安安在出生后三个月的一次例行体检中被查出下肢力量不足，对此，家长并没当一回事。" 孩子 9 个月大时得了肺炎，之后孩子肌肉力量越来越弱，坐不起来，当时医生让做基因检查，我没在意，想着孩子智力挺好，不是脑瘫，最多就是发育迟缓，慢慢就会好起来的。" 每次谈到安安确诊的历程，安安妈妈就非常后悔。在安安两岁时，孩子还是站不起来，经基因检测确诊为 SMA。

脊髓性肌萎缩症 ( 简称 SMA ) 是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于 2 岁以下儿童致死性遗传病的首位。肌肉无力，无法站立、行走；逐渐丧失各种运动功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命 …… 这些是脊髓性肌萎缩症（简称 "SMA"）患者及家庭或多或少都可能面对的窘境。

首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授介绍，SMA 患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、" 蛙腿 " 样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。因此，针对 SMA 患者需要精准遗传学检测、早期诊断、及时治疗延缓疾病进程。

但是，2020 年 8 月发布的《中国 SMA 患者生存现状白皮书》报告显示，2016 年之前出生的 1 型患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而 2016 年之后出生的患者，其确诊时间需要 3.5 个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。

" 在多方努力下，SMA 患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。" 北京市美儿 SMA 关爱中心执行总监邢焕萍表示，" 从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。"

安安确诊后，安安妈妈经历了人生跌落谷底的痛苦。在与家人反复讨论中，安安妈妈越来越坚定了自己拯救孩子的信念。安安妈妈没有被击垮，反而在与病魔做斗争的过程中坚定了人生前进的方向，妈妈的乐观也激励着安安，在她幼小的心里种下了信心和期待的种子。

"SMA 多学科综合管理对 SMA 患者至关重要。患者的多系统评估和综合管理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医生协调安排，多学科专家参与，对患者病程进行动态评估，并进行前瞻性的处理建议。" 吕俊兰教授指出，在以往很长时间，由于社会对 SMA 的知晓及关注度低，患者盲目求医的情况比较普遍。她强调，想要在临床上有效应对 SMA 这种复杂的疾病，多学科协作（MDT）诊疗不可或缺。" 过去对 SMA 患者的诊断可能只是一位医生，现在 SMA 患者就诊时，常常会有一组医生为其进行全方位评估疾病现状，除了我们神经内科的医生，还会有呼吸、营养、骨科、康复等科室的医生们。"

随着 2018 年 5 月 SMA 被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国 SMA 领域发生了巨大变化—— 2019 年 2 月，首个 SMA 治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019 年 5 月，中国初级卫生保健基金会推出 SMA 患者援助项目；SMA 多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。SMA 群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

邢焕萍表示，未来，衷心希望全社会建立以政府为主导，联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系，让更多的 SMA 患者可以获得有效的治疗和管理。