现代快报讯（通讯员 于露露 记者 刘峻）生或者死，这是我国超过 1600 万罕见病患者，每天需要思考的选择题。

有的患者有药可治，需要高昂的医疗费用才能维持生命。更多的患者，需要苦盼科技的发展，能实现病情逆转，否则只能渐渐走向死亡。2 月 28 日是国际罕见病日，27 日，南京儿童医院举行了爱心义诊，众多患者家属也来到这里，希望得到最新的好消息。

曾女士家在南京，常年反复奔波于北京上海，她只有一个目的，想第一时间知道国外的基因药物何时进入中国。曾女士的儿子亮亮（化名）今年 13 岁，" 儿子出生的时候，发现转氨酶很高，一开始以为是肝病。后来发现孩子肌酸激酶是常人的几百倍，确诊为杜氏肌肉营养不良症。" 曾女士说。

亮亮的疾病属于罕见病范畴，该病会导致肌纤维无力、萎缩。多数是在 4 岁以前发病，有的男孩走路摇摇摆摆，之后就发现上台阶特别费劲。一般七岁后进展就特别快，如果病情无法控制，孩子肌肉最后会全部萎缩，连呼吸所需要的肌力也都没有，生命终止于呼吸衰竭。

曾女士说，这个疾病如果发现早，用激素以及康复手段，是可以有效延缓病情发展的。亮亮干预较早，目前在学校上五年级，除了走路有点影响外，其他都不受影响。如果不干预，这个时候就只能坐在轮椅上。

不过，如果要彻底赶走死神，必须要有基因药物的治疗。亮亮正在进行一场生命竞速，希望能等到基因药物上市的那一天。

自从孩子生病后，曾女士的工作就从原来的 IT 行业，转到了医药行业。" 没有太多的想法，就是想第一时间知道国际上的进展，然后尽快加入临床试验。我孩子的命运就是等待药物救命。目前国外已经有基因药物进入到临床试验了。" 曾女士说。

曾女士哽咽地说，因为孩子很多动作做不了，他也很失落，也很在意别人看他走路的姿势，希望社会各界能关注这部分群体。

与亮亮相比，3 岁的娟娟（化名）既幸运又不幸。幸运的是，她的病有药可治，效果还非常好。不幸的是，去年一年药费就花了 40 万，随着孩子体重增加，药费也在升高。娟娟需要终生服药。娟娟患有庞贝病，患儿通常在一岁之前死于心脏衰竭和呼吸无力。治疗庞贝氏病的药品尚未被纳入国家医保目录，仅有山西省、天津市、山东省济宁市将其纳入地方大病保险或医疗救助范畴，患者可享受一定程度的报销。

" 医院收到过这样的患儿，最后家属都放弃了治疗，因为医药费负担太重了。" 南京儿童医院心血管内科杨世伟说。娟娟的医药费暂时由妈妈单位筹集的善款解决的，但是，漫漫治疗路，娟娟一家面对的，仍然是一个难局。

南京儿童医院副院长张爱华说，2018 年，国家卫健委、国家药监局等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》。据统计，共有 121 个罕见病在目录中。其实除了 121 种疾病外，我们常说的罕见病，大概有七八千种，其中只有 5% 可诊可治。去年，江苏省罕见病诊疗协作网 " 溶酶体贮积症诊疗协作组 " 正式成立，希望通过这一类罕见病，逐渐探索罕见病诊疗的 " 江苏模式 "。

" 这个病太罕见了，罕见到目前没有一个准确数据统计。南京儿童医院到现在总共也就收到 40 多名患儿。" 张爱华说。溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变，自出生至成年期均可发病。该类疾病戈谢病、庞贝病、法布雷病、多糖贮积症 I 型。以法布雷病为例，这个病会导致人体代谢的 " 废物 " 无法排出体外，患儿早期会有皮疹、蛋白尿等症状，日积月累，如果不治疗，儿童成人后，心脏、肾脏等多系统逐渐产生致命疾病，比如尿毒症等。如果能终生服药维持治疗，该病可以明显好转，帮助患者回归正常生活。令人遗憾的是，如果患儿治疗，医疗费用每年高达几十万，这让患儿家庭无法承受。" 很多孩子被诊断后，家庭也就放弃了治疗。" 张爱华遗憾地说。

据介绍，为切实推进江苏省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症 I 型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的 " 溶酶体贮积症 " 作为切入点，成立 " 江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组 "，打造省级院内、院间诊疗协作样板，形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的 " 江苏模式 "，助力提高江苏省罕见病综合诊疗能力。

张爱华说，罕见病由于发病率极低，很多医生都不认识这个疾病。成立协作组后，首要的重要的任务，就是帮助大量的医生，提高对溶酶体贮积症等疾病的认识，让患者得到尽快确诊。同时，协作组也将配合江苏省卫生健康委，承担部分溶酶体贮积症的患病摸底调查工作，统计到底多少人患有戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮症 I，希望能够为该组疾病患者的医疗保障政策制定和出台提供决策依据，为减轻患者医疗费用打下基础。