" 小救大 " 两名重症地贫患儿完成脐带血移植

新快报讯 2021 年 5 月 8 日是第 28 个 " 世界地中海贫血日 "。在我国，广西、广东、海南地贫发病率最高。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约 16.8%，每 6 个广东人中就有 1 个地贫基因携带者。目前重症地中海贫血的治疗还是只有两种，一个是输血祛铁治疗，另一个是造血干细胞移植，包括外周血造血干细胞移植和脐带血造血干细胞移植。5 月 7 日下午，广东省脐血库将两份脐带血送到了东莞台心医院南方春富儿童血液病研究院，以救治两名重型 β 地中海贫血患儿。

老四脐血救老大

一名患儿是 13 岁的女孩丹丹（化名）。

王先生是福建人，家里共有四个孩子，大女儿今年 13 岁，是一名重症地贫患儿。" 大女儿半岁时，我们发现她总是脸色苍白，带去我们那里的小医院检查，医生建议去市级医院查原因，在市级医院检查后，确诊为重型地中海贫血。" 王先生表示，不是女儿被诊断为重症地贫，两夫妻都不知道自己是地贫基因携带者。

确诊后，大女儿 1 岁后就开始了治疗。一开始不了解该疾病，小地方医疗条件和水平有限，并没有给孩子做排铁，后经病友告知了解到需要定期排铁。但是，当地医院根本买不到排铁药，最后还是通过病友买了多年的高价排铁药给孩子治疗。" 现在每个月要输血两次，每天还要打排铁针，一年花费要 10 万元左右。"

王先生说，他们曾在孩子两三岁时到广州南方医院看诊，并建立了寻找骨髓配型的档案，但多年来一直没有寻找到相合的骨髄配型。通过病友的建议，他们又了解到可孕育二胎，保留脐血给姐姐进行移植。

此后，王先生的妻子在产检的两度怀孕，产检时发现老二、老三均与老大的配型不相合，但夫妻俩不忍放弃这两条小生命，还是坚持生下。幸运的是，老四的配型跟老大是同胞全相合，这意味着老四的脐带血可以用来移植给老大。

2019 年 9 月，老四平安顺利出生，留下了珍贵的脐带血，最终确定在 2021 年 5 月 7 日移植。" 为了移植，我们两夫妻和孩子奶奶都从老家过来东莞，临时租房，希望弟弟的脐血能治姐姐的重型地贫。"

弟弟的出生带来了希望

另一名患儿是 14 岁的云浮男孩宋宋（化名）。

" 当年我们都以为婚检不重要，没想到要去做婚检。" 陈先生说到过往，悔不当初。大儿子 2006 年出生，1 岁时高烧不退，去医院检查血常规异常，后来确诊了是重型 β 地中海贫血，之后一直在云浮进行输血排铁治疗。

去年开始，患儿输血出现抗体，输血比较困难，要增加更多的检查和药物，并开始准备做移植手术。

患儿有两个妹妹和一个弟弟，然而他和妹妹们的配型均不成功。怀弟弟的时候父母从病友群里知道脐血可以用于治疗重型地贫，随后产检时在脐血库宣教人员处了解到更多脐血价值，于是弟弟还没出生时提前做了羊水穿刺，得知两兄弟配型全相合。2017 年，弟弟顺利出生，储存了这份珍贵的脐血。

新技术将帮助更多患儿

我国知名儿童血液病专家、南方春富（儿童）血液病研究院院长李春富教授表示，预防地贫的有效措施是开展婚前、孕前以及产前地贫干预，降低中重型地贫患儿出生率。

目前重症地中海贫血的治疗只有两种，一个是输血祛铁治疗，另一个是造血干细胞移植，包括外周血造血干细胞移植和脐带血造血干细胞移植。" 我认为造血干细胞移植治疗地中海贫血在中国已经成为一个相对首选的治疗方案。" 相对于除铁输血一辈子，造血干细胞移植却能治疗地中海贫血。

李春富教授表示，脐血和其他造血干细胞起着互补的作用，地贫患儿如果没有找到合适的供者，那亲缘间半相合造血干细胞 + 脐血就是一个双保险移植方案，即互补性移植，如果父母或者同胞间半相合造血干细胞最后没有成功植入，脐血植入成功了，那脐血就可以弥补移植失败的遗憾，增加移植成功率。" 同胞脐血比非亲缘脐血更有优势，同胞脐血的排斥反应更少，如果有同胞脐血的话会优先使用。" 他告诉记者，目前研究院已有 83 例患者接受了该方案移植，总生存率超过 97%，这是目前全球最好成绩。这意味着，只要地贫患儿的父母或其他有第一级血缘关系的亲属健在，患者就可以接受移植治疗。

但是，互补性移植仍有 2-3% 的死亡率，必须寻找更安全可靠的移植方法。李春富教授称，对于地中海贫血这样的良性病的治疗来说，应该尽可能地避免移植相关死亡。因此，他带领团队发展了 TCRαβ-T 细胞清除的造血干细胞移植，降低半相合造血干细胞移植的排异反应，提高治愈率，但方案还需要不断完善，需要更多病例积累和总结。

专家呼吁重视脐血价值

据介绍，南方春富（儿童）血液病研究院已建移植仓 36 个，从 2018 年 9 月成立至今，已有 302 例重症地贫患儿移植出仓，其中 1/3 采用了脐血移植。" 我们这里的患儿一般确定需要移植到进仓只需要 3 个月左右的时间。"

李春富教授还呼吁社会公众重视脐血的珍贵价值。" 脐带血是一个好的东西，特别是针对恶性肿瘤发挥着作用，大家可以根据自己的需求把它保留起来，也可以捐献出去，但是千万不要把它丢掉。"

随着脐带血整体采集数量和质量的不断提升，脐带血临床应用数量正逐渐增长。数据显示，截至 2021 年 4 月 30 日，广东省脐血库脐血出库应用例数达 2900 例，其中，应用于治疗重型 β 地中海贫血共 434 例，其中在东莞地区采集的脐带血已出库应用了 371 份，322 人受益，这包括公共库应用的 344 份，以及自体库应用的 27 份，用于包括发育迟缓、重型地中海贫血、神经母细胞瘤、急性淋巴细胞白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、免疫缺陷病等疾病的治疗，为患者带来重生的希望。

此外，广东省脐血库还设立了 " 重型地贫专项 " 救治基金，已成功用于救助 7 名贫困家庭地贫患儿，救治费用达 65 万元。截至 2021 年 4 月 30 日，广东省脐血库累计为 250 个贫困地贫家庭减免了脐血储存费用，减免费用达 71.6 万元。

采写：新快报记者 梁瑜 通讯员 陈紫娴