新快报讯 有这么一群患者，被称为 " 淀粉人 "，他们罹患的是一种罕见的致死性疾病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），发病原因在于心脏及身体其它部位出现转甲状腺素蛋白形成的淀粉样物质的沉积。长期以来，由于临床对该疾病认识不足，导致其通常出现了严重心脏症状甚至心力衰竭后才能被诊断，而诊断后生存期仅为 2-5 年，专家指出，提升对该病的认识，做到早筛、早诊、早治，才是改善患者生活质量，延长患者寿命的关键。

" 淀粉人 " 是心肌淀粉样变中较为罕见的一种病

中山一院心血管医学部主任董吁钢教授告诉新快报记者，目前罕见病中，有的病还没有认识，如扩张性心肌病，在心血管科挺常见，但是不知道病因；有的像心肌淀粉样变，同样不是非常罕见、发病率不高，但其中一类近年来发现为 ATTR-CM，进而将其另外分类归为罕见病。

" 淀粉人 "，即转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变，主要是转甲状腺素蛋白在心肌的沉积，导致心脏不可逆的进行性损害，晚期会表现为心肌肥厚、顺应性下降，导致心功能衰竭，这是致命的。" 目前很多人不熟悉它，所以临床诊断率极低。" 中山一院Ⅰ期临床试验中心副主任、心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉副主任医师表示。

在发现转甲状腺素蛋白可导致心肌淀粉样变又研制出治疗药物后，大家就更为重视这个病。" 这个病以前确诊了也没法治疗，随着技术发展、新药研发，目前已有特效药。" 陈艺莉表示。

临床试验发现，使用针对性药物 30 个月后，可显著降低 30% 的全因死亡风险，可降低 32% 的心血管相关住院风险，据模型预估，使用针对性药物可显著延长 ATTR-CM 患者的预期寿命 3.88 年。

▲中山一院心血管医学部主任董吁钢教授

重视心内、心外表现，及早筛查早确诊

" 淀粉人 " 一旦出现心力衰竭，预后较差，即便通过常规的对症治疗，通常只能再活 2-5 年。但这个病有些早期表现，若能早期发现、提早干预，病人寿命就可明显延长，生活质量也能得到明显改善。" 我们要尽早发现它，才能改善病人的预后，使病人活得更长、活得更好。"

陈艺莉指出，早期要关注的是淀粉样沉积的物质在心内和心外的表现。心内主要是心肌肥厚、淀粉样改变以及心力衰竭，患者可有气促、呼吸困难、乏力等心衰的表现。心外则累及到各种脏器：如果累及到神经系统，可以表现为周围神经病变；如果累及到肾脏，表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼，可表现为腕管综合征，类似于 " 鼠标手 "；累及到皮肤，会出现皮肤的淀粉样变。

患者出现相关症状，就要做心电图、心脏磁共振等检查，并通过无创的 PYP 核素扫描，或有创的心肌活检、皮肤活检等进行确诊。" 如果是一般的心肌肥厚，心电图多数提示的是肢导联高电压，但是这类病人则多半不是，如果出现了心电图低电压，同时伴有室间隔肥厚，这种不相符的情况，要警惕是心肌淀粉样变。" 陈艺莉表示，无创的 PYP 核素心肌扫描成像，特异性较高且是无创的，病人接受度更高。

还需努力提升认识、减少误诊

转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变一旦误诊，便会导致整个治疗方案有偏差，病人无法用上对症的特效药，预后差异大。

" 患者出现‘鼠标手’之后，通常会去骨科就诊，神经系统的周围神经炎又会去神经科看，轻链型淀粉样变多数在血液科就诊，所以现在该病非常需要包括神经科、骨科、血液科、超声科、影像科、放射科等在内的多学科会诊的 MDT 团队，请多个学科的医生一起参与确诊，减少误诊。" 陈艺莉称。

" 不单是基层的医生不太熟悉这个疾病，甚至一些比较大的综合三甲医院的心血管医生对这个疾病也比较陌生。" 董吁钢表示，为此，华南心血管联盟设立了 " 南中国 ATTR-CM 教育项目 "，通过各种线上、线下的活动让更多医生知晓这个疾病，重视该病的早期筛查。

就日常体检来说，应重视心电图。陈艺莉表示，心脏彩超目前没有纳入到日常体检中，就要关注心电图，如果心电图发现低电压或其他可疑表现，建议尽早到心血管科就诊。

▲中山一院心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉副主任医师

采写：新快报记者 梁瑜