羊城晚报全媒体记者陈辉，实习生郑敏珊，通讯员彭福祥、梁嘉韵报道：近日，微博网友 " 亭敬白我 " 在网上发出求助信息，23 岁的她患上了 " 怪病 "。据称，在过去近 8 年间，其右大腿骨头莫名 " 消失 "，后来就连植入的骨头也 " 消失 " 了，因此她不得不常年借助双拐行走。2 月 28 日，她终于在中山大学附属第一医院拿到了诊断书—— " 特发性骨溶解症 "，因病因不明，该病又叫 " 鬼怪病 "，自发现后 200 年里全球报道病例仅 300 多例，是名副其实的罕见病。

8 年前骨折后，骨头莫名 " 被吃掉 " 了

2 月 28 日，特意从河北邯郸赶到广州的 " 亭敬白我 " 走进诊室时，正值妙龄的她不得不借助双拐，因为不断消失的右大腿骨已经没有了支撑力。8 年前她在上学时摔了一跤，当时由于大腿骨折，她做了钢板固定手术，可复查时却发现出现创口的骨头在变短，像是被 " 吃 " 掉了一块。此后，她多次求医，做了 2 次植骨手术，但右大腿的骨头仍在持续变短， X 光片检查显示，植入长达 23 厘米的骨头也神秘 " 消失 " 了。

为了找到骨头消失的原因，" 亭敬白我 " 和家人遍访全国名医，但这个 " 谜 " 一直未能解开。直到她在网上发出求助信后，经网友推荐找到中山一院骨肿瘤科沈靖南教授，才终于找到了答案。

全球仅 300 多例，是罕见病中的罕见病

沈靖南介绍，" 亭敬白我 " 患的是特发性骨溶解症，这种病病因不明，因此又叫 " 鬼怪病 "，该病自发现后 200 年里全球报道病例仅 300 多例，是名副其实的罕见病。

是什么 " 吃 " 掉了患者的骨头呢？目前有多种理论。一种理论认为，正常人的成骨细胞与破骨细胞保持动态平衡，但特发性骨溶解症患者则打破了这一平衡，破骨细胞过于活跃而导致骨头一点点被 " 吃 " 掉。还有一种理论认为，患者骨头周围的局部环境酸度比其他部位高，会导致骨头被溶解，即使重新植入骨头也会继续被溶解。

骨头不是真消失，而是变成 " 丝瓜瓤 "

X 光片显示骨头 " 消失 " 了，但其实骨头仍在的。" 骨头里的钙等硬性物质消失了，所以 X 光片就看不到骨头了，但骨头里的软性物质如纤维还在，所以如果做核磁共振检查，则能看到骨头，只不过变成了像‘丝瓜瓤’一样，没有了硬度和支撑力 "，沈靖南解释。这也就是 " 亭敬白我 " 需要拄双拐的原因。" 好在骨头溶解没有发生在脊柱，否则会压迫脊髓、神经，会有发生瘫痪的危险，这也是不幸中的万幸 "，沈靖南说。

骨溶解会蔓延全身吗？沈靖南表示不会。他解释说，特发性骨溶解症的特点是骨溶解会局限在某个特定的骨头，不会向全身蔓延，比较常见的溶解部位是脊柱、骨盆、肋骨等，此前也出现过手骨溶解。

尚未有特效药，但仍有独立行走希望

目前，特发性骨溶解症还没有特效药，现有的治疗手段也是针对并发症的对症治疗。沈靖南介绍，特发性骨溶解症治疗的难度在于两点：一是不清楚溶解是否能控制得住，如果溶解不能控制，植入再多的骨头也会被 " 吃掉 "。二是在于病变骨头切掉多少不好把握，如果像治疗恶性肿瘤一样全切了，会损伤一大段的骨头，如果切少了又怕病情无法控制。

他给 " 亭敬白我 " 的治疗建议，第一步是药物治疗。包括补充钙剂、帮助把钙吸收到体内的药物、帮助血钙转移到骨的药物以及减少骨里面的钙排出的药物等。评估了药物治疗效果后，第二步再考虑植入人工假体。" 亭敬白我 " 来广州前最害怕的是需要截肢，沈靖南也明确告诉她，她的小腿功能正常，是不需要截肢的，而且经过一系列的治疗后恢复独立的行走能力还是有希望的。