徐旭 张书琳 ZAKER 哈尔滨记者 刘菊

近日哈医大一院群力院区小儿内科接诊了一位青少年起病的成人型糖尿病患者，出现糖尿病症状一年但未予以重视，结果酮症酸中毒伴呼吸困难险致命。

丽丽（化名）今年 13 岁，近一年来出现了多饮、多尿、体重明显减轻、月经不调等情况，但她和家人都没予以重视。近日，她突然出现呼吸困难，到当地医院就诊后，诊断为重度糖尿病酮症酸中毒并 1 型呼吸衰竭。病情危急，在当地医院建议下，丽丽被 120 急救车转运至哈医大一院群力院区就诊。

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到医院后，丽丽的血糖已经高到检测不出来，经积极抢救治疗，脱离生命危险，病情逐渐平稳。小儿内科医生对其完善相关化验检查后发现，丽丽还同时伴有高尿酸血症、肝脏转氨酶升高、妇科彩超发现双角子宫、腹部 CT 发现胰尾显示欠佳，可疑胰腺发育异常胰尾缺如等情况，并且对丽丽进行糖尿病分型难以划分为 1 型或者 2 型糖尿病。

" 结合情况，不排除孩子患了青少年起病的成人型糖尿病（MODY）可能。这是一种单基因糖尿病，为基因突变导致。" 群力院区小儿内科主任崔岚巍教授告诉记者，与家长沟通后，家长立刻为孩子进行了基因检测。结果显示，丽丽为 HNF-1β 基因突变，其父母无该位点突变，诊断为基因突变所致的单基因糖尿病，称为 MODY5，也称肾囊肿及糖尿病综合征（RCAD），她的糖尿病便是因为胰岛素分泌受损导致。

崔岚巍教授介绍，RCAD 常见表现为由肾脏发育异常造成的非糖尿病性肾病和糖尿病，具体包括肾囊肿、高尿酸血症肾病等肾脏疾病，还可能伴有生殖道畸形、胰腺发育不全、肝功能异常等。而这便是丽丽除糖尿病外，还伴有高尿酸血症、肝脏转氨酶升高等情况的原因。明确诊断后，结合丽丽病情，崔岚巍教授为她制定了个性化治疗方案，目前丽丽已经出院。等她到了生育年龄后，建议到医院进行遗传咨询。

崔岚巍教授介绍，青少年起病的成人型糖尿病，发病年龄早，较常见于儿童和青少年，约占儿童糖尿病的 1%~6%。既往认为单基因糖尿病有 3 代以上糖尿病家族史的人群患病风险大，但仍不可忽视自身基因突变的情况。目前已报道了至少 14 种与 MODY 相关的不同的基因，虽然儿童糖尿病多以胰岛素治疗为主，但在有明确致病基因的情况下，可以根据儿童单基因糖尿病的具体病因进行个体化治疗。

"ABCC8 基因是与 MODY 相关的基因之一 ，此基因致病性变异用口服药效果好于胰岛素。此外，还有 GCK 基因突变，则完全不需要治疗，健康的生活习惯即可。" 崔岚巍教授强调，因此对于不能明确诊断为 1 型或者 2 型糖尿病的患儿建议进一步完善基因诊断指导治疗。生活中，建议家长不要讳疾忌医，善于发现孩子生活习惯的改变，定期到医院进行体检，早发现早治疗。

编辑 于赛楠

值班主编 寇青