《中国罕见病定义研究报告 2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于 1/ 万、患病率小于 1/ 万、患病人数小于 14 万的疾病。罕见病虽然罕见，但万分之一的他们，却需要我们一万倍的关爱。8 月 13 日，由安徽医科大学第一附属医院牵头，安徽省医学会罕见病学分会在合肥成立。分会首任主委由安医大二附院执行院长田仰华教授担任。安徽省医学会、安徽医科大学、中国罕见病联盟等相关单位部门通过线上线下方式出席开幕式并为大会致辞。

田仰华教授在接受采访时谈到，根据《中国罕见病定义研究报告 2021》显示，目前罕见病约有 7000 余种，中国约有 2000 万罕见病患者，正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。目前我省的罕见病现状如何？田仰华介绍："2018 年国家发布的《第一批罕见病目录》中收录了 121 种罕见病疾病，应该说在安徽省基本上所有这些病种都有，只不过有的病种病人非常少，但也有些病种发病率则比较高如 DMD（杜氏型进行性肌营养不良），病人群体相对较多。"

近年来，罕见病这一医学难题正逐渐受到社会的认识和关注，也获得了一系列政策支持。" 罕见病防治是造福人民的德政工程、民心工程，让我们坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，关爱每一个生而不凡的生命，为提高全民健康水平，推动健康中国建设，做出新的更大贡献，为此我们也将采取行动，努力落实相关建议。" 田仰华表示，学会将会协助安徽省卫健委开展罕见病病例登记，建立安徽罕见病患者数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高安徽罕见病的诊治水平。

安医大一附院执行院长孙倍成表示，安医大一附院作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头医院，先后组建院内罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊；牵头成立安徽省医学会罕见病学分会以及安徽省罕见血液病联盟、安徽省神经内科疑难罕见病联盟、安徽省疑难罕见病肾脏联盟，畅通沟通机制，整合优势资源，搭建区域协作平台；开展罕见病病例登记工作，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，累计登记罕见病病例 5500 余例；启动罕见病药品供应，截至目前，共完成 300 余例罕见病患者药品供应，累计用药达 700 余人次，完成 " 天价救命药 " 诺西那生钠注射液被正式纳入医保后全省首批成人注射工作。

据悉，安徽省医学会罕见病学分会的成立，为全省医疗工作者搭建了深度学术交流的平台，为与会者搭建深度学术交流的平台，对于达成罕见病诊疗共识，规范诊疗模式，提升诊疗水平，具有重要意义。

大会邀请了全国各地罕见病相关研究领域的专家、学者开展了精彩的专题讲座。围绕罕见病保障政策专题，开展了罕见神经学论坛、罕见儿科论坛、罕见内分泌论坛等，吸引了来自省内外的近 500 余位专家学者相聚云端共襄盛会。

（合报全媒体记者 唐萌）