近日，甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目启动会召开。随着新增项目的启动，全省的 10000 名新生儿将享受多种遗传代谢病免费检测，为出生缺陷综合防治再添惠民新举措。

会议由甘肃省卫生健康委主办，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）承办，会议采用 " 云上妇幼 " 线上平台进行全省直播。此次会议总结了全省遗传代谢病筛查工作现况及存在问题，同时，部署 2022 年新的工作任务，培训了筛查工作技术要点，对推进全省筛查工作，规范项目流程，提升项目服务质量具有重要意义。

甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目是中国出生缺陷干预救助基金会支持，在省卫生健康委领导下，由省妇幼保健院（甘肃省中心医院）组织实施的，为疑似患有遗传代谢病的新生儿免费开展筛查，针对检出的阳性患者及时有效地进行干预治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，为提高我省整体人口素质而实施的一项重要措施。项目覆盖全省 14 个市（州）、28 个县（区）、100 余家助产机构，项目地区助产机构所有出生的新生儿通过发放代金券的形式均可享受一次遗传代谢病免费检测的惠民措施，并在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）新生儿疾病筛查中心、医学遗传中心建立筛查专案，为筛查阳性的患儿提供规范化诊疗服务、保健指导、基因检测、遗传咨询等。

兰州日报社全媒体记者 刘晓芳

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