新快报讯 " 法布雷病之前一年用药过百万元，目前已纳入医保报销后只需 1 万 ~2 万元，有药可用、也用得起了，接下来希望推动罕见病药物引进医院，更呼吁基层医院联合，一同打通罕见病患者用药的 " 最后一公里 "，让患者不再面对 " 用药难 " 问题…… "5 月 27 日上午，中山大学附属第一医院（以下简称 " 中山一院 "）越秀院区举行华南地区最大规模的罕见病法布雷病多学科义诊，专家如是表示。

罕见病筛查治疗需多学科团队合作

罕见病筛查诊疗需要多学科合作。

记者了解到，义诊当天，中山一院耳鼻喉科、心内科等十多个科室的医生专家坐镇，为来自全国各地超 70 位法布雷病确诊患者进行免费检查。中山一院心内科副主任医师陈艺莉介绍，法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，患者体内先天性缺少一种酶（α - 半乳糖苷酶 A），使一些代谢物无法被裂解，在血管和各器官广泛蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等器官产生损害，如果得不到有效治疗，将危及生命。

中山一院肾内科陈崴主任表示，法布雷病初期症状不典型，从发病到诊断可能要耗费十几年，要想尽早筛查和治疗，需要通过多学科团队的联合诊疗。

呼吁出台政策让患者在 " 家门口 " 用得上药

义诊现场

除了为罕见病人提供义诊检查外，中山一院还通过联合医药部门和医院医保部门，推动罕见病药物引进医院，更呼吁基层医院联合，一同打通罕见病患者用药的 " 最后一公里 "，让患者不再面对 " 用药难 " 问题。

陈艺莉医生介绍，一名 18 岁高中生，确诊法布雷病后，需长期规律采取酶替代疗法来改善症状，即定期注射国家医保谈判药品瑞普佳（阿加糖酶 α 注射用浓溶液），一年总治疗费用约在 2 万元内。但患者回到老家，却发现当地医院均没有此类药物。因此，每两周需要从老家奔波几百公里到中山一院来买药使用。

所幸中山一院引进了纳入国家医保目录的几十种罕见病药物，自费药物也可以开出，该患者目前每两周到中山一院接受治疗。针对类似的罕见病患者 " 用药难、取药难 " 现状，陈艺莉呼吁相关部门出台有效政策措施，让更多基层医院引入罕见病药物，让罕见病病人用药、打针更便利。

正积极推进上下级医院联动保障用药

保障患者用药，并希望出台政策力推患者能 " 家门口 " 用上药。

" 对许多罕见病患者来说，无药可选和无法负担高值药品是两大痛点。" 中山一院药学部唐欲博主任指出，中山一院正积极推进上下级医院联动，逐步实现患者诊疗确诊以及后续用药的保障。

以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，中山一院引进 2021 年国家医保谈判药品诺西那生钠注射液，价格从一针 70 万元下降到如今的一针 3.3 万元。而为了给 SMA 患者提供更多样的用药选择，今年还引进了一款创新口服药，可使患者免受鞘内注射治疗的痛苦。

中山一院医疗保险管理中心马路宁主任指出，医院始终从临床需求出发，发挥大医院的担当，在罕见病药品引进上做好供应保障，避免患者出现求助无门的情况。同时通过收集临床数据以及制定学科发展目标，争取医保支付政策上的动态调整，带给患者及家属实实在在的支持。

同日，由北京病痛挑战公益基金会、法布雷病友会主办的 2023 年法布雷全国医患见面会暨 2022 年度巡讲项目总结会于广州举办，围绕法布雷病的诊疗、保障、筛查、遗传阻断等议题进行了深入交流。

采写：新快报记者 黎秋玲 通讯员 彭福祥 章智琦