可能很多人都熟知 " 来自星星的孩子 "

那么大家是否听说过" 月亮的孩子 "？

有这样一群孩子，他们生来皮肤白皙，头发、睫毛银白或浅黄，相对于正常人更容易晒伤，白天畏光，在夜晚会让他们感觉更加安全，所以被称为 "月亮的孩子 "。

今天，让我们一起来认识一下" 月亮的孩子 "

" 月亮的孩子 "是古印第安人对" 白化病 "患者的称呼

白化病是由于不同的基因变异，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常，临床上将白化病分为三大类：眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。

白化病以常染色体隐性遗传为主，部分为眼型白化病为 X 连锁隐性遗传。眼皮肤白化病的患病率约为 1/17 000，突变携带率约为 1/65。据此推测我国约有近 9 万的白化病患者和约 2 000 万没有临床表现的致病基因携带者。TYR 基因变异导致的眼皮肤白化病 -I 型（OCA-1）是我国白化病的主要类型。

白化病有哪些临床表现呢？

各种类型的白化病可导致不同程度的眼部病变。仅表现在局部眼睛受累，部分因表型不典型，易于误诊。

眼型白化病

虹膜和视网膜色素减退，常伴有视力低下、眼球震颤、畏光、斜视、黄斑区发育不良、视神经交叉错向等眼部症状。不伴有头发及皮肤改变，无其他器官受累。

眼皮肤白化病

除上述眼部病变外，还表现为毛发和皮肤黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。一般无其他器官受累。

综合征型白化病

不仅有眼皮肤白化病的表型，还伴有其他器官或系统异常，包括Hermansky-Pudlak 综合征 1~10 型、Chediak-Higashi 综合征 1 型等。可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累，出血倾向，发生慢性炎症或纤维化，或因免疫缺陷而出现反复感染等炎症并发症，甚至危及生命。此外也有

诊断白化病需要做哪些检查呢？

皮肤

如果有典型的皮肤、毛发颜色和眼部症状，可以临床考虑白化病，特殊情况下需要做皮肤病理检测皮肤黑色素和黑色素小体。

眼部

眼部需要观察虹膜颜色、眼球震颤和视力检查，并且借助眼科专业设备如眼底镜检查、眼震仪、眼电生理仪等进行检测。

其他脏器

Hermansky-Pudlak 综合征和 Chediak-Higashi 综合征需要做全面的血液学检测，如血常规、凝血功能和 T 细胞、NK 细胞等免疫学检查。通常也需要对其他器官功能进行评估，如肺部 CT、心脏、脑部检查及肠镜检查。

致病基因检测

基因包检测和全外显子检测

如何防治白化病呢？

目前尚无有效的治疗方法，主要是防治眼部损害和降低皮肤癌风险，因尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。紫外线强烈时，应尽量减少外出，或穿长袖 衣服、戴帽子、墨镜、涂抹防晒霜等。

产前基因诊断和胎儿镜可助于白化病产前诊断，遗传咨询和婚育指导，可有效预防。

非综合征型白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，光敏感会限制患者的户外活动，眼部病变可能会影响视力，而由于外表的不凡可能会引起陌生人异样的眼光。家庭的接纳会给新生宝宝营造一个良好的家庭环境，社会的接纳会给月亮的孩子不一样的阳光。希望我们的科普能给大家送来理解，也希望通过科普能让大众给罕见病宝宝们更多的关爱。

来源 / 西安市儿童医院