黄疸持久不退长相特殊？

十月怀胎，一朝分娩，当见证小天使的降临后，宝爸宝妈除了激动和喜悦外，最大的幸福莫过于见证宝宝的健康成长，但不幸的是有一些宝宝在出生后不久，黄疸持久不退、肝功能异常等，甚至出现特殊面容：前额突出，眼窝深陷，眼距增宽等，新手父母们辗转就医，甚至部分宝宝被误诊为胆道闭锁，直到明确诊断阿拉杰里综合征（Alagille 综合征），又称为 ALGS。

让我们一起来了解一下这个罕见的疾病！

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什么是 Alagille 综合征？

Alagille 综合征是一种以肝内胆管发育不良、慢性肝内胆汁淤积、心血管系统畸形、特殊面容和脊椎畸形为特点的罕见常染色体显性遗传病，是由 JAG1 或 NOTCH2 基因突变引起。国外活产儿中发病率约为 1/30,000-1/50,000，我国尚无发病率报道。

Alagille 综合征宝宝，会有哪些症状？

①肝脏表现：通常表现为新生儿期黄疸合并高胆红素血症，黄疸常发生在阿拉杰里综合征患者新生儿期或出生后 3 个月内。尿黄、大便颜色淡、瘙痒、黄瘤等。

②特殊面容：前额增宽，眼窝深陷有时伴有上斜睑裂，耳廓突出、鼻梁挺直而鼻尖呈蒜头状、尖下巴，整张脸犹如一个三角形，呈 V 字形的面部特征，上述体征在婴幼儿时期可能不明显，而随着年龄增长逐渐显示出来。

③先天性心脏病：最常见的是肺动脉狭窄，但也有肺动脉闭锁、房间隔缺损 ( ASD ) 、室间隔缺损 ( VSD ) 和法洛四联症 ( TOF )

④椎体异常：在前后位 X 线片上可以看到 " 蝶形 " 椎体

⑤肾脏疾病：囊肿、肾小管性酸中毒

⑥眼部异常：角膜后胚胎环

Alagille 综合征

症状

得了 Alagille 综合征，宝宝会出现哪些并发症？

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如何诊、治疗 Alagille 综合征？

1. 通过病史和典型临床特征可初步诊断 ALGS，包括慢性肝内胆汁淤积、心血管系统畸形、特殊面容和脊椎畸形；

2. 通过肝穿刺病理检查、眼科检查及脊柱摄片等有助于诊断；

通过已知致病基因的检测（JAG1 或 NOTCH2）可确诊。

Alagille 综合征目前尚无病因治疗措施，其治疗以对症支持为主。ALGS 患儿的最终预后取决于肝脏和心脏疾病的严重程度。

家长常见疑问解答

1、Alagille 综合征能治愈吗？

答：目前尚不能治愈，治疗以对症支持治疗为主，一般认为预后相对较好，但 70% 患者总的生存年龄在 20 岁左右，早期死亡病例多因为心脏及血管受累。

2、Alagille 综合征会遗传吗？

答：会，如果父母一方携带致病基因，宝宝的患病率约 50%，无论男女。

3、如何可以避免生出 Alagille 综合征宝宝？

答：确诊患有 Alagille 综合征后建议进行遗传咨询，以评估和了解家族遗传风险，如果不想让后代患病，可采用辅助生殖方法受孕；如果 Alagille 综合征患儿已经怀孕，需绒毛膜取样（妊娠 11-14 周）以及羊膜穿刺术（妊娠 15 周后）做 ALGS 致病基因检测明确诊断。

来源 / 西安交大二附院