铁、铜、锌、钴、铬、锰、硒…… 这些人体内必需微量元素，在维持正常生命活动不可或缺，如果摄取不足，会引起人体生理功能发生紊乱而导致疾病的发生。反之，如果含量过多，则会引起中毒或慢性反应。

今天就带您了解一种铜蓄积过量的" 铜娃娃 "

（图源：摄图网）

7 岁的乐乐（化名）是一名 " 铜娃娃 "，临床上称之为 " 肝豆状核变性 "，已经在西安市儿童医院感染三科随访治疗 4 年了，现在是一名合格的小学生。因为诊断及时，通过积极控制饮食及口服药物治疗，乐乐目前的各项指标基本正常，不影响正常生活和求学，只需要定期随访。

肝豆状核变性（简称 " 肝豆 "）又叫Wilson 病，是 1912 年由 Wilson 发现的常染色体隐性遗传病，是由于 ATP7B 基因突变导致 ATP 酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起脏器功能障碍，出现进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（K-F 环）等。简单讲就是一种内源性的慢性铜中毒。

肝豆状核变性的临床表现多种多样，发病年龄不尽相同，多在5-35 岁发病，但经基因诊断证实 3 岁及 72 岁均有发病，发病年龄最小的病例是 8 个月肝酶升高的男孩。从出生到发病前为无症状期，随着患儿添加辅食，饮食种类渐丰富，食物中的铜逐渐在体内蓄积，患儿逐渐出现器官受损的症状。

常见的临床表现有哪些呢？

在肝病科，最常见的表型就是肝型。乐乐就是在 3 岁时因无症状转氨酶升高入院检查，经过医生系统全面的检查，发现除转氨酶升高外，乐乐的血清铜蓝蛋白水平显著降低，24 小时尿铜明显升高，根据肝豆状核变性评分系统评分 4 分，提示很可能诊断该病，于是积极完善肝脏病基因检查，并让乐乐严格限制含铜高的饮食（如内脏、坚果、贝类、巧克力、蘑菇等），同时给予葡萄糖酸锌片减少铜的吸收。乖巧的乐乐依从性很好，积极控制饮食并按时服药，随访 4 年来，定期复查血常规、尿常规、肝功、凝血功能、铜蓝蛋白、24 小时尿铜等指标，转氨酶指标逐渐好转，也没有出现肝硬化、角膜 K-F 环等表现。

（图源：摄图网）

早期诊断很关键，所以对于转氨酶指标的异常应早期干预，一旦确诊积极治疗。

治疗主要包括以下方面：

1

低铜饮食：

避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。避免使用铜制器皿进行烹调。合理饮食是治病的第一步。

2

药物治疗：

主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、曲恩汀（国内未上市）等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

3

肝移植：

对于暴发性肝功能衰竭和对络合剂无效的严重肝病者可进行肝移植。对有严重神经或精神症状的肝豆状核变性患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。

肝豆状核变性是罕见病中的幸运儿，因为它是基因缺陷疾病当中为数不多的可以药物治疗的疾病，早发现、早诊断、早治疗是关键。

来源 / 西安市儿童医院