31 岁的小孙（化名）是一名退伍军人，但过去两年，他被一种 " 怪病 " 折磨得几乎失去生活能力——胸闷、气短、下肢水肿、腹胀，皮肤黝黑，腹部膨隆，且全身乏力难以站立。辗转心内科、肾内科多次住院，病因却始终成谜。家属从焦急到绝望：" 这到底是得了什么病？"

今年 2 月，小孙因大量腹水入住陕西省人民医院消化内一科。" 他整个人看起来特别黑，那种黑不是晒太阳导致的，而是皮肤色素沉着的黑。" 消化内一科金燕副主任医师回忆道，" 我们当时就觉得，这可能不仅仅是简单的腹水问题。"

经过系列检查，常见的腹水病因都被逐一排查：结核、肝炎病毒、自身免疫性肝病，甚至肝穿刺和腹部大静脉 CT 都没有发现异常。然而，小孙的病情仍在恶化，血压低至 60/30mmHg，反复肾功能不全，高钾血症 …… 面对这个复杂的病例，消化内一科的医生们陷入了沉思。

" 我们当时也想过，会不会是心脏问题导致的心衰性腹水，毕竟他在心内科也住过院。" 消化内一科主治医师段天娇说道：" 但反复检查后，心内科的专家也觉得不太像。我们还考虑过是不是肝脏有问题，但肝穿刺结果也正常。"

" 在医学领域，专科思维固然重要，但有时也会成为诊断‘枷锁’。小孙的病例就是一个典型的例子。他的症状涉及多个系统，如果只从单一专科的角度去思考，很容易陷入误区。" 消化内一科科主任刘贵生组织全科讨论后，决定深入挖掘病情。

医生们再次详细检查小孙的身体状况，发现他双足间断灼热，四肢肌力仅 II-III 级，存在感觉异常和痛觉减退。结合脾大、淋巴结肿大、甲状腺功能减退（TSH 升高），以及皮肤色素沉着等情况，一个大胆的推测浮现在医生们的脑海中：会不会是 POEMS 综合征？

" 我们当时问到他下肢的灼热感，他描述说就像火烧一样，这种异常感觉让我们联想到神经病变。" 金燕副主任医师说道，" 再加上他的肌力下降，这已经超出了单纯营养不良的范畴。我们意识到，这可能是一个多系统受损的疾病。"

POEMS 综合征，一种罕见且症状复杂、易误诊漏诊的多系统疾病，全球发病率仅百万分之一，诊断需集齐五大 " 字母密码 "："P" 代表多发性神经病变（Polyneuropathy），"O" 代表脏器肿大（Organomegaly），"E" 代表内分泌病变（Endocrinopathy），"M" 代表单克隆 γ 球蛋白病（Monoclonal gammopathy），"S" 代表皮肤改变（Skin changes）。这些症状复杂多样，不同患者表现差异极大，使得诊断极具挑战性。

为了确诊，消化内一科迅速牵头多学科会诊。检查结果显示，小孙四肢对称性周围神经损害，体液免疫中游离轻链蛋白 λ 和 κ 链升高，蛋白电泳有疑似 M 蛋白，VEGF 因子升高，激素水平失衡。

经过多学科紧密协作、反复研讨，最终确诊为 POEMS 综合征。" 当我们把所有症状和检查结果放在一起时，POEMS 综合征的诊断就逐渐清晰了。" 刘贵生主任说道，" 这个病例让我们深刻体会到，打破专科思维的局限，从整体出发，才能找到隐藏在症状背后的真相。"

确诊只是第一步，治疗才是关键。小孙的病情已经较为严重，需要专业的治疗团队来接手。血液内科副主任连小赟团队，凭借临床经验，为小孙制定了详细的治疗方案。

"POEMS 综合征虽然罕见，但并不代表没办法治疗。抗浆细胞治疗是 POEMS 综合征的主要治疗手段。" 连主任解释说，这次我们首选硼替佐米联合地塞米松（BD）方案。这是一种蛋白酶体抑制剂，加上地塞米松，能够有效控制病情。经过一段时间的治疗，小孙的病情逐渐稳定，症状明显好转。

然而，治疗并没有结束。为了最大限度地延长患者的生存期，减少症状，待小孙病情稳定后，连主任计划为小孙进行自体造血干细胞移植。这是一种先进的治疗手段，通过清除患者体内的病灶，再利用自体干细胞进行支持，从而改善病情。

" 自体造血干细胞移植是目前治疗 POEMS 综合的有效方法之一。" 连主任说道，" 虽然过程复杂，但只要患者能够耐受，就能获得长期的缓解。"

" 在这个病例中，正是各科室的紧密配合，才让小孙的病情得到了有效的控制。" 刘贵生主任讲道。

小孙的病例，不仅是一次成功的罕见病诊断，更是对我院多学科协作能力的实战检验。从 " 查无此病 " 到精准狙击，一群 " 较真 " 的医生，用开放思维打破专科壁垒，用协作精神缝合医学盲区。罕见病或许罕见，但医者的执着与信任，永远常见。

来源 / 陕西省人民医院