你为什么参加高考，这个问题可以有一万种答案，而今天我听到了第一万零一种回答：这位来自新疆库车的女孩古丽，5 岁起表现出家族性高胆固醇血症症状，囿于当地医疗条件一直没能得到诊断，家庭条件一般，父母只会说维语，去内地大城市就诊成为奢望，自己的妹妹则在 7 岁时不幸去世。于是，她参加高考就是一心想要考到北京去，找大医院诊断自己的疾病，为此不惜复读一年，最终在 20 岁时到北医三院确诊 HoFH，并在去年底参加了一项临床试验。每一个罕见病病友，都在我们习以为常的一个个人生节点上面临孤注一掷的选择。