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50多年“老哮喘”治错了,医生一个指标看出问题,竟是百万分之三的罕见病
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10 月 28 日,70 岁的汪女士在静安区市北医院呼吸内科门诊深吸一口气,医生告诉她复查胸部 CT 结果:两肺弥漫性斑片影较前明显吸收,肺功能较前改善,血嗜酸性粒细胞(EOS)进一步下降,已由 30% 降至 1.8%,咳嗽、气喘症状持续好转。汪女士激动的泪水夺眶而出,困扰她 50 多年的 " 老哮喘 " 真凶——发病率仅百万分之三的罕见病嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)被成功锁定并逆转。

汪女士的求医历程就像一本被岁月磨旧的病历本,记录着她与疾病的点点滴滴。16 岁起,她反复喘息,50 多年来辗转多家医院,诊断始终停留于 " 支气管炎 " 和 " 支气管哮喘 "。近一年,她的病情日益严重,乏力和呼吸困难如潮水般涌来,肺部 CT 检查显示 " 多发斑片影 ",然而抗炎治疗却如同击打在棉花上,始终未见明显好转。

今年 5 月,汪女士抱着试试看的心态走进市北医院呼吸内科。她没想到,这次就医竟成了她命运的转折点。

" 哮喘控制不好,可能不是药的问题。" 王瑾主任医师翻阅汪女士的病历,突然,王瑾指着一张两年前的血常规报告,指尖停在 " 嗜酸性粒细胞 20%" 的箭头处。" 普通哮喘患者这个指标很少超过 15%,但您的数值逐年攀升,现在已经 30% 了——这不是普通炎症。" 王瑾的话,让这个绵延 50 年的治疗发生了转折。

王瑾主任带领医疗团队骨干医生陈海华、孙星、庄兰妹、季志娟和护士长张玉萍等启动了一场 " 诊断拼图 "。

汪女士外周血嗜酸性粒细胞持续 30% 的异常升高(正常参考值 0.5% 至 5%),如同一盏刺眼的警示灯。这类与过敏反应密切相关的白细胞异常增殖,往往提示全身性免疫紊乱。王瑾捕捉到这一异常信号,意识到这并非普通的哮喘。

肺部 CT 显示的游走性双肺散在斑片影,与哮喘典型的 " 气道高反应 " 表现大相径庭。这一矛盾的影像学表现,进一步坚定了王瑾团队的怀疑。汪女士的哮喘样症状反复发作,这也是 EGPA 的典型表现之一。通过对症状的梳理,王瑾团队逐渐拼出疾病的全貌。

最终,经支气管镜肺活检发现的 " 局灶血管周围嗜酸性粒细胞浸润 ",让 EGPA 褪去了伪装。这是该疾病最具特异性的病理诊断依据,也为汪女士的病情确诊提供了坚实证据。

一场围绕 50 年的 " 伪装 " 揭开真面目。

EGPA 是一种以嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成和小血管坏死性炎症为特征的罕见自身免疫性疾病。

"EGPA 的诊断需要临床、检验、影像、病理的四重证据链。" 王瑾说,这个医学教科书中的 " 冷门章节 ",常以 " 哮喘 " 为伪装,却因累及呼吸、神经、心脏、皮肤等多个系统,成为漏诊率极高的 " 隐形杀手 "。若未及时诊治,严重者可危及生命。很多患者会被延误 3 至 5 年,等出现心脏受累或周围神经病变才被发现。不过,及时使用糖皮质激素联合生物靶向药物,完全可以改写结局。

经三次治疗,汪女士的 EOS 指标已恢复正常,肺部阴影明显吸收,气喘和咳嗽症状也显著改善。作为区域呼吸疾病诊疗中心,该科室在王瑾主任带领下,已织就一张 " 哮喘 - 慢阻肺 - 罕见病 " 的分层诊疗网,与检验、影像、麻醉科的多学科会诊机制为疑难病例的发展奠定基础,更在此基础上建立了嗜酸性粒细胞增高患者专病档案,每个异常指标可被标记追踪。

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