近日，长春金赛药业有限责任公司（以下简称 " 金赛药业 "）自主研发的 GenSci144 片获国家药品监督管理局批准开展临床试验，拟用于治疗苯丙酮尿症。GenSci144 片的口服给药方式将提升治疗的便利性和患者依从性，有望为苯丙酮尿症患者提供全新的治疗选择。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，进而引发高苯丙氨酸血症。据统计，全球新生儿检出率约为 1:23930，中国约为 1:11000 [ 1,2 ] 。

目前，苯丙酮尿症尚无法根治，当前的标准治疗方案主要依赖长期严格的低苯丙氨酸饮食，配合特制医用食品，以减轻神经毒性代谢产物的蓄积。现有疗法有其临床价值，但存在一定局限性：苯丙氨酸羟化酶辅助剂对大部分苯丙酮尿症患者疗效有限，而酶替代疗法需每日皮下注射，给药管理较为复杂、起效时间较长，且存在免疫原性相关不良反应风险，临床存在未满足需求。

GenSci144 片是金赛药业自主研发的一款靶向中性氨基酸转运蛋白 SLC6A19 的口服小分子抑制剂，注册分类为化药 1 类。临床前研究显示，GenSci144 片通过抑制 SLC6A19 介导的肾小管对苯丙氨酸的重吸收，有效降低血苯丙氨酸水平。该作用机制不依赖于患者体内残余的苯丙氨酸羟化酶活性，因此有望适用于更广泛的苯丙酮尿症患者，并可以与现有治疗方案联合使用。

值得关注的是， GenSci144 片用于治疗慢性肾脏病的临床试验申请此前也已获国家药品监督管理局受理，展现了该药品在多适应症领域的研发潜力。