生物技术公司 Ionis Pharmaceuticals 今日宣布，其评估 obudanersen 治疗 Angelman 综合征的 3 期 REVEAL 研究关键队列已完成患者入组。这一进展标志着该潜在首款靶向疗法迈出重要一步。

Angelman 综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，由母源染色体 15q11-q13 区域 UBE3A 基因缺失或突变导致，主要特征包括严重发育迟缓、语言障碍、共济失调和癫痫发作。该病目前尚无获批的疾病修饰疗法，现有治疗仅针对症状管理。

Obudanersen（原名 IONIS-UGN）是一种反义寡核苷酸药物，通过激活父源 UBE3A 等位基因的表达来恢复功能性 UBE3A 蛋白水平。该药物由 Ionis 与生物技术公司 Ultragenyx 合作开发，双方于 2023 年达成战略合作协议。

REVEAL 研究是一项全球性、随机、双盲、安慰剂对照的 3 期临床试验，旨在评估 obudanersen 在 Angelman 综合征患者中的有效性、安全性和药代动力学特征。关键队列计划入组约 120 名患者，涵盖儿童和青少年群体。完成入组后，公司将进行后续数据分析。

Ionis 研发负责人表示，Angelman 综合征患者群体存在巨大的未满足医疗需求，公司致力于高效推进该项目的临床开发。公司对 obudanersen 的潜力充满信心，认为其有望成为首个针对疾病根本原因的治疗方案。

据行业数据，Angelman 综合征在美国和欧洲的发病率约为 1/12，000 至 1/20，000，估计约有 3 万至 5 万名患者。Ionis 表示，REVEAL 研究的顶线数据预计将于 2027 年下半年公布。若数据积极，公司将与监管机构沟通提交上市申请，争取尽早为患者提供治疗选择。